Αληθής Πολυκυτταραιμία (PV)

Tι είναι ή Αληθής Πολυκυτταραιμία (PV)​

Η Αληθής Πολυκυτταραιμία (Polycythemia Vera, PV) είναι ένας σπάνιος, βραδέως αναπτυσσόμενος καρκίνος του αίματος και ανήκει στην κατηγορία των Μυελουπερπλαστικών Συνδρόμων (ΜΥΣ). Επειδή τα ΜΥΣ ξεκινούν με ένα γενετικά παθολογικό κύτταρο, ταξινομούνται ως κλωνικές ασθένειες. Άλλα ΜΥΣ είναι η Ιδιοπαθής Θρομβοκυττάρωση (ΕΤ), η Πρωτοπαθής Μυελοΐνωση (MF) και η Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (ΧΜΛ).

Στην Αληθή Πολυκυτταραιμία, γενετικές μεταλλάξεις κάνουν τον μυελό των οστών να υπερπαράγει ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα, τα λευκά αιμοσφαίρια καταπολεμούν τις διάφορες λοιμώξεις, και τα αιμοπετάλια συμμετέχουν στην πήξη του αίματος. Ενώ αυτά τα κύτταρα παίζουν σημαντικό ρόλο στο σώμα, η ύπαρξη πάρα πολλών οδηγεί σε ιατρικά προβλήματα που σχετίζονται με την πήξη, όπως καρδιακή προσβολή ή εγκεφαλικό, ακόμη και σε θάνατο, εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία.

Αληθής Πολυκυτταραιμία

Αίτια και παράγοντες κινδύνου της αληθούς πολυκυτταραιμίας

Η Αληθής Πολυκυτταραιμία συχνά αναπτύσσεται τυχαία κατά την ενήλικη ζωή. Γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα κύτταρα του μυελού των οστών είναι η αιτία, αν και μέχρι σήμερα δεν είναι γνωστοί οι παράγοντες που τις προκαλούν.

Παράγοντες κινδύνου για PV είναι:

  • Ηλικία (ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι για άτομα άνω των 60 ετών)
  • Το ανδρικό φύλο
  • Η Εβραϊκή ανατολικοευρωπαϊκής καταγωγή
  • Οι Μεταλλάξεις JAK2 V617F και Εξονίου 12
  • Η Μετάλλαξη TET2

 

Leukemia 2018

Ποια είναι τα βασικά συμπτώματα της αληθούς πολυκυτταραιμίας;

Στην αρχή της νόσου, η PV συχνά δεν προκαλεί συμπτώματα. Σε πολλές περιπτώσεις, ανιχνεύεται για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια μιας απλής εξέτασης αίματος.

Τα συμπτώματα της PV μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Ζάλη, πονοκέφαλοι και εμβοές ωτών
  • Διαταραχές όρασης
  • Σπληνομεγαλία, η οποία προκαλεί συχνά αίσθημα πίεσης κάτω από τα πλευρά αριστερά
  • Κνησμός, ή αίσθημα καύσου στο δέρμα, σε όλο το σώμα ή στα πόδια μετά από ζεστό νερό
  • Ερυθρότητα προσώπου, ή στους λοβούς των αυτιών, τη μύτη, τα μάγουλα και τις παλάμες
  • Μικρές αιμορραγίες ή μώλωπες
  • Αδυναμία, κόπωση
  • Ακούσια απώλεια βάρους

Μερικές σημαντικές επιπλοκές της PV προκαλούνται από την αυξημένη πήξη του αίματος και περίπου το 30% των ασθενών έχουν ένα θρομβωτικό συμβάν πριν διαγνωστούν.

Αυτές οι εκδηλώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση
  • Πνευμονική εμβολή
  • Σύνδρομο Budd-Chiari (μια σπάνια ασθένεια κατά την οποία θρόμβοι στενεύουν τις φλέβες που μεταφέρουν το αίμα μακριά από το ήπαρ)
  • Εμφραγμα
  • Εγκεφαλικό

MPN Research Foundation

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η PV μπορεί να προκαλέσει μια πιο επικίνδυνη κατάσταση που ονομάζεται μετα-PV μυελοΐνωση (MF). Όσο μεγαλύτερη είναι η ίνωση στον μυελό των οστών κατά τη διάγνωση, τόσο πιο πιθανό είναι να αναπτυχθεί μετα-PV MF, αλλά τόσο λιγότερο πιθανό είναι για έναν ασθενή να έχει ένα συμβάν πήξης.

Τέλος, η PV μπορεί να εξελιχθεί σε οξεία μυελογενή λευχαιμία.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου της αληθούς πολυκυτταραιμίας;

Οι διαταραχές πήξης – που συχνά αποκαλούνται θρομβωτικά επεισόδια – είναι ιδιαίτερα επικίνδυνες όταν συνδυάζονται με άλλους υποκείμενους παράγοντες κινδύνου:

  • Ηλικία (ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι για άτομα άνω των 60 ετών)
  • Ιστορικό θρομβωτικών επεισοδίων
  • Υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση)
  • Διαβήτης
  • Κάπνισμα
  • Άλλοι παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου (Υψηλή χοληστερόλη, Παχυσαρκία)

Διάγνωση αληθούς πολυκυτταραιμίας

Η διάγνωση της αληθούς πολυκυτταραιμίας απαιτεί πολλές εξετάσεις. Αρχικά, ο Δρ Πέσσαχ παίρνει ένα προσωπικό ιστορικό και πραγματοποιεί μια φυσική εξέταση. Στη συνέχεια, μπορεί να παραγγελθούν εξετάσεις αίματος και μοριακός έλεγχος.

Τα ευρήματα της γενικής αίματος που μπορεί να υποδεικνύουν PV περιλαμβάνουν:

  • Υψηλά επίπεδα αιματοκρίτη: πάνω από 52% στους άνδρες και 48% στις γυναίκες.
  • Υψηλές τιμές αιμοσφαιρίνης: πάνω από 16,5 gm/dL στους άνδρες και 16 g/dL στις γυναίκες
  • Αυξημένος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων, που χειροτερεύει καθώς η νόσος εξελίσσεται
  • Ήπια αυξημένα λευκά αιμοσφαίρια, που δεν επιδεινώνονται καθώς η νόσος εξελίσσεται
  • Αυξημένος αριθμός αιμοπεταλίων, που επιδεινώνεται καθώς η νόσος εξελίσσεται
  • Χαμηλότερα του φυσιολογικού επίπεδα ερυθροποιητίνης που παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια

Ο μοριακός έλεγχος θα ελέγξει για μετάλλαξη JAK2.

Ο Δρ Πέσσαχ μπορεί επίσης να ζητήσει βιοψία του μυελού των οστών για να καθορίσει πόσο υγιής είναι. Η βιοψία ωστόσο δεν απαιτείται για τη διάγνωση, αλλά μπορεί να είναι χρήσιμη για περαιτέρω μοριακό έλεγχο.

A. Tefferi et al. Leukemia 2021

Θεραπεία αληθούς πολυκυτταραιμίας

Επειδή η αληθής πολυκυτταραιμία αναπτύσσεται αργά, οι θεραπευτικές επιλογές δεν είναι συνήθως επιθετικές. Η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην πρόληψη των επιπλοκών από την πήξη. Οι ασθενείς με PV χαμηλού κινδύνου είναι αυτοί που δεν έχουν πρόσθετους παράγοντες κινδύνου για εγκεφαλικό ή καρδιακό επεισόδιο. Αντίθετα PV υψηλού κινδύνου περιλαμβάνει άτομα άνω των 60 ετών ή/και με ιστορικό προβλημάτων πήξης.

Η PV τυπικά εξελίσσεται σε δύο φάσεις. Στην 1η φάση, σχηματίζονται ερυθρά αιμοσφαίρια σε μεγάλους αριθμούς, αυξάνοντας την αιμοσφαιρίνη και τον αιματοκρίτη. Όταν η αυξημένη παραγωγή της πολυκυτταραιμικής φάσης καταστρέψει το μυελού των οστών (ινώδης μυελός), ακολουθεί η 2η φάση της μετα-PV MF. Σταματά τότε η παραγωγή πάρα πολλών ερυθρών αιμοσφαιρίων οδηγώντας σε αναιμία. Ο σπλήνας συνεχίζει να διογκώνεται και ο μυελός των οστών δεν μπορεί να παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια ή αιμοπετάλια, ενώ παράγει ανώριμα λευκά αιμοσφαίρια.

Οι ασθενείς πρώιμης φάσης και χαμηλού κινδύνου ξεκινούν συνήθως με ένα σχήμα φλεβοτομής και φάρμακα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και των επιπλοκών.

Η φλεβοτομή είναι μια θεραπεία παρόμοια με την αιμοδοσία, που αφαιρεί το αίμα από το σώμα. Με το σχήμα αυτό αφαιρείται μία μονάδα αίματος κάθε εβδομάδα μέχρι να μειωθεί ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Όταν ο αριθμός πέσει, οι ασθενείς χρειάζονται λιγότερες επισκέψεις για να διατηρήσουν τα χαμηλά νούμερα. Η θεραπεία συνεχίζεται επ’ αόριστον και μπορεί να είναι η μόνη θεραπεία που απαιτείται για ορισμένους ασθενείς για πολλά χρόνια.

Η καθημερινή λήψη ασπιρίνης μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον πόνο και για τη μείωση του κινδύνου θρομβώσεων, καθώς κάνει τα αιμοπετάλια λιγότερο πιθανό να κολλήσουν μεταξύ τους.

Εάν ο αριθμός των αιμοπεταλίων του ασθενούς είναι πολύ υψηλός, η αναγρελίδη μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μείωση των αιμοπεταλίων.

Καθώς η PV εξελίσσεται ή εάν ένας ασθενής θεωρείται υψηλού κινδύνου, μπορεί να χρειαστεί μυελοκατασταλτικά φάρμακα. Αυτά τα φάρμακα μπορεί να μειώσουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων καταστέλλοντας τα βλαστοκύτταρα του αίματος, αντικαθιστώντας την ανάγκη για φλεβοτομή και μειώνοντας τον κίνδυνο θρόμβωσης.

Χρησιμοποιούνται για ασθενείς με:

  • Υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων
  • Αιμορραγίες ή θρομβωτικές επιπλοκές
  • Συμπτώματα που δεν ανταποκρίνονται σε άλλες θεραπείες

Ένα μυελοκατασταλτικό φάρμακο όπως η υδροξυουρία μπορεί να μειώσει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που παράγονται από τον μυελό των οστών. Το φάρμακο μειώνει τόσο τη συγκέντρωση του αιματοκρίτη όσο και τον αριθμό των αιμοπεταλίων.

Αντί για υδροξυουρία, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να λαμβάνουν πεγκυλιωμένη ιντερφερόνη (peg-IFN):

  • Νέες γυναίκες που μπορεί να μείνουν έγκυες
  • Άτομα που δεν ανταποκρίνονται καλά στην υδροξυουρία

Δύο άλλα μυελοκατασταλτικά φάρμακα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν είναι:

  • Το Jakavi (ρουξολιτινίμπη)

Μειώνει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και τη σπληνομεγαλία.

Είναι χρήσιμο στην μετα-PV μυελοΐνωση.

  • Η βουσουλφάνη

Είναι χρήσιμη για ηλικιωμένους ασθενείς με PV.

Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Ut elit tellus, luctus nec ullamcorper mattis, pulvinar dapibus leo.

Διαταραχές Πήξης Του Αίματος

Γενική Αιματολογία

Γενική Αιματολογία

Αιματολογικές Κακοήθειες