- Ευργέτου γιαβάση 7, Αγ. Παρασκευή
- info@aimatologo.com
- 6906100282
- Ευργέτου γιαβάση 7, Αγ. Παρασκευή
- 6906100282
Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια ασθένεια κατά την οποία αμυλοειδές συσσωρεύεται στα όργανα. Το αμυλοειδές είναι μια παθολογική πρωτεΐνη που δεν διασπάται εύκολα. Η αμυλοείδωση επηρεάζει διάφορα όργανα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, των νεφρών, του ήπατος και του σπλήνα, το νευρικό σύστημα και την πεπτική οδό, και η συσσώρευση αμυλοειδούς τα κάνει να μην λειτουργούν σωστά. Η αμυλοείδωση δεν έχει θεραπεία ίασης, ενώ χωρίς θεραπεία οδηγεί σε ανεπάρκεια οργάνων.
Οι τύποι της αμυλοείδωσης προσδιορίζονται από τις συγκεκριμένες πρωτεΐνες που σχηματίζουν εναποθέσεις αμυλοειδούς και από το που συσσωρεύεται το αμυλοειδές. Μερικοί τύποι είναι απειλητικοί για τη ζωή, ενώ άλλοι προκαλούν μικρότερες βλάβες. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι αμυλοείδωσης είναι η αμυλοείδωση ελαφρών αλύσεων (AL), η αυτοάνοση (AA) αμυλοείδωση, η αμυλοείδωση βήτα-2 μικροσφαιρίνης (AΒeta2m), η αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης (ATTR), και η ATTR άγριου τύπου.
Αμυλοείδωση ελαφρών αλύσεων (AL)
Η αμυλοείδωση ελαφρών αλύσεων – γνωστή και ως πρωτοπαθής αμυλοείδωση – είναι ο πιο κοινός τύπος, και αντιπροσωπεύει το 70% των ατόμων με αμυλοείδωση. Στον τύπο αυτό, τα πλασματοκύτταρα παράγουν επιπλέον αντισώματα / ελαφρές αλυσίδες που αναδιπλώνονται και συνδέονται μεταξύ τους και σχηματίζουν αμυλοειδές που ακολούθως κυκλοφορεί στο αίμα και εναποτίθεται σε όλο το σώμα.
Αυτοάνοση (ΑΑ) αμυλοείδωση
Η αυτοάνοση αμυλοείδωση (ΑΑ) – γνωστή και ως δευτεροπαθής αμυλοείδωση – εμφανίζεται στα πλαίσια αντίδρασης από μια χρόνια φλεγμονώδη νόσο ή μια χρόνια λοίμωξη. Αυτός ο τύπος αμυλοείδωσης επηρεάζει τα νεφρά στο 80% των περιπτώσεων. Η πρωτεΐνη που εμπλέκεται σε αυτόν τον τύπο είναι το αμυλοειδές Α και άτομα με ρευματοειδή αρθρίτιδα και φλεγμονώδη νόσο του εντέρου έχουν υψηλό κίνδυνο για δευτεροπαθή αμυλοείδωση.
Αμυλοείδωση Βήτα-2 Μικροσφαιρίνης (AΒeta2m)
Η Αμυλοείδωση Β2Μ επηρεάζει άτομα με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση για πολλά χρόνια. Η βήτα-2 μικροσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται φυσιολογικά σε μικρές ποσότητες στο αίμα και τα ούρα. Στον τύπο αυτό, εναποθέσεις αμυλοειδούς Β2Μ συσσωρεύονται στις αρθρώσεις και τους τένοντες επειδή τα νεφρά δεν μπορούν να τις αποβάλουν.
Αμυλοείδωση Τρανσθυρετίνης (ATTR)
Η ATTR είναι ένας τύπος κληρονομικής αμυλοείδωσης και προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου της τρανσθυρετίνης (TTR) η οποία οδηγεί σε παθολογική πρωτεΐνη τρανσθυρετίνης που σε περίσσεια οδηγεί σε νευροπάθεια και μυοκαρδιοπάθεια.
ATTR άγριου τύπου
Ο τύπος αυτός σχετίζεται με τη γήρανση και επηρεάζει άνδρες άνω των 75 ετών. Επίσης, επηρεάζει την καρδιά και προκαλεί σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα ως πρώιμο σύμπτωμα.
Η αμυλοείδωση εμφανίζεται όταν συσσωρεύεται αμυλοειδές σε ένα ή περισσότερα όργανά και τα κάνει να μην λειτουργούν σωστά. Μερικές φορές είναι δευτεροπαθής από μια άλλη κατάσταση υγείας (πχ σε άτομα που υποβάλλονται σε μακροχρόνια αιμοκάθαρση) ή μπορεί να είναι πρωτοπαθής (να οφείλεται σε γονιδιακή μετάλλαξη).
Τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης ξεκινούν διακριτικά και ποικίλλουν ανάλογα με το πού συγκεντρώνεται το αμυλοειδές. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
Η έγκαιρη διάγνωση της αμυλοείδωσης μπορεί να αποτρέψει βλάβες οργάνων, αλλά συχνά παραβλέπεται επειδή τα συμπτώματα μιμούνται εκείνα άλλων καταστάσεων. Ο Δρ Πέσσαχ θα ξεκινήσει με μια φυσική εξέταση και με τη λήψη ιατρικού ιστορικού, για να καθορίσει ποιες πρόσθετες εξετάσεις μπορεί να χρειαστούν:
Εξέταση αίματος και ούρων:
Τόσο η εξέταση αίματος όσο και η εξέταση ούρων ελέγχουν τα επίπεδα του αμυλοειδούς. Οι εξετάσεις αίματος μπορούν επίσης να ελέγξουν τη λειτουργία του θυρεοειδούς και του ήπατος.
Βιοψία:
Λήψη βιοψίας από το ήπαρ, τα νεφρά, την καρδιά ή άλλο όργανο όπου μπορεί να υπάρχει υποψία εναπόθεσης αμυλοειδούς.
Βιοψία μυελού των οστών:
Δείγματα αποστέλλονται για ειδικό μοριακό έλεγχο.
Τρίπλεξ καρδιάς:
Επί υποψίας καρδιακής προσβολής.
MRI:
Η μαγνητική τομογραφία μπορεί να αποκαλύψει λεπτομερείς εικόνες των οργάνων και των ιστών του σώματος, ιδίως της καρδιάς.
Σπινθηρογράφημα:
Αυτός ο τύπος απεικόνισης με ραδιενεργό υλικό που χορηγείται ενδοφλεβίως, βοηθά στην αναζήτηση τυχόν βλάβης ή σημείων αμυλοείδωσης στην καρδιά, και στον καθορισμό του τύπου της αμυλοείδωσης.
Η αμυλοείδωση είναι μια χρόνια πάθηση χωρίς θεραπεία ίασης, αλλά η θεραπευτική αγωγή μπορεί να διαχειριστεί τα συμπτώματα και να περιορίσει την παραγωγή αμυλοειδούς. Η θεραπεία μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τον τύπο της αμυλοείδωσης και τα συμπτώματα.
Στην δευτεροπαθή ή αυτοάνοση αμυλοείδωση, η θεραπεία αφορά τη διαχείριση της υποκείμενης νόσου. Οι θεραπείες για την πρωτοπαθή αμυλοείδωση περιλαμβάνουν κορτικοστεροειδή και φάρμακα χημειοθεραπείας, όπως το Velcade. Άλλοι υποτύποι αμυλοείδωσης αντιμετωπίζονται με τη διαχείριση των συμπτωμάτων και με φάρμακα που βοηθούν στην απομάκρυνση του αμυλοειδούς από την κυκλοφορία του αίματος.
