
Η Ιδιοπαθής Θρομβοκυττάρωση (Essential Thrombocytosis, ET), επίσης γνωστή ως πρωτοπαθής θρομβοκυττάρωση, είναι ένας σπάνιος τύπος καρκίνου του αίματος στον οποίο τα κύτταρα του μυελού των οστών παράγουν πάρα πολλά συστατικά πήξης του αίματος που ονομάζονται αιμοπετάλια. Η ασθένεια επηρεάζει μεταξύ 0,6 και 2,5 περιπτώσεις ανά 100.000 Αμερικανούς ετησίως, και μεταξύ 1 και 24 περιπτώσεις ανά 1 εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως.
Η Ιδιοπαθής Θρομβοκυττάρωση ανήκει στην κατηγορία των Μυελουπερπλαστικών Συνδρόμων (ΜΥΣ). Επειδή τα ΜΥΣ ξεκινούν με ένα γενετικά παθολογικό κύτταρο, ταξινομούνται ως κλωνικές ασθένειες. Άλλα ΜΥΣ είναι η Αληθής Πολυκυτταραιμία (PV), η Πρωτοπαθής Μυελοΐνωση (MF) και η Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία (ΧΜΛ).
Η Ιδιοπαθής Θρομβοκυττάρωση προκαλείται από συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις στα βλαστοκύτταρα του αίματος που παράγουν μεγακαρυοκύτταρα, από τα οποία δημιουργούνται τα αιμοπετάλια. Τα αιμοπετάλια είναι μικρά κυτταρικά θραύσματα στο αίμα, τα οποία κολλάνε μεταξύ τους για να σταματήσει η αιμορραγία σχηματίζοντας θρόμβους γύρω από τις πληγές. Στην Ιδιοπαθή Θρομβοκυττάρωση δημιουργούνται πάρα πολλά αιμοπετάλια στο μυελό των οστών. Ο υπερβολικός αριθμός αιμοπεταλίων όμως οδηγεί σε επιπλοκές. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος είναι η δημιουργία θρόμβων που μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικό ή πνευμονική εμβολή. Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν αιμορραγία και πρήξιμο στα χέρια και τα πόδια.
Η Ιδιοπαθής Θρομβοκυττάρωση είναι επίσης γνωστή ως πρωτοπαθής θρομβοκυττάρωση επειδή οφείλεται σε συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις στα βλαστοκύτταρα. Αντίθετα, η δευτεροπαθής θρομβοκυττάρωση εμφανίζεται όταν ένας υψηλός αριθμός αιμοπεταλίων προκαλείται δευτεροπαθώς από άλλες καταστάσεις, όπως φλεγμονώδης νόσος, ανεπάρκεια σιδήρου ή αφαίρεση σπληνός.
Η Ιδιοπαθής Θρομβοκυττάρωση όταν πρωτοεμφανίζεται, περίπου οι μισοί ασθενείς δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Αντίθετα, η πάθηση συχνά ανακαλύπτεται τυχαία κατά τη διάρκεια αιματολογικών εξετάσεων. Η ασυμπτωματική αυτή φάση συνήθως διαρκεί για χρόνια και μερικοί άνθρωποι περνούν μεγάλα χρονικά διαστήματα χωρίς να γνωρίζουν ότι έχουν τη νόσο.
Τα κοινά συμπτώματα της ET περιλαμβάνουν:
Υπάρχουν τρεις τύποι επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν με την ET:
(Εν τω βάθει φλεβοθρόμβωση, Πνευμονική εμβολή, Ισχαιμία μυοκαρδίου, Ισχαιμικό εγκεφαλικό)
(Ρινορραγίες, Αιματουρία, Αιμορραγία πεπτικού, Μελανιές αυτόματες)
Η Ιδιοπαθής Θρομβοκυττάρωση συχνά αναπτύσσεται τυχαία κατά την ενήλικη ζωή. Γενετικές μεταλλάξεις που συμβαίνουν στα κύτταρα του μυελού των οστών είναι η αιτία, αν και μέχρι σήμερα δεν είναι γνωστοί οι παράγοντες που τις προκαλούν. Τα άτομα μέσης ηλικίας διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν Ιδιοπαθή Θρομβοκυττάρωση. Ωστόσο, η νόσος εμφανίζεται και σε νεότερους ανθρώπους – συνήθως γυναίκες κάτω των 40 ετών.
Οι κύριοι τύποι μεταλλάξεων που εντοπίζονται στην Ιδιοπαθή Θρομβοκυττάρωση είναι εκείνοι στα γονίδια JAK2, CALR, και MPL, που ευθύνονται για το 55%, το 25%, και το 3% των νέων περιπτώσεων ET, αντίστοιχα. Ωστόσο, έως και το 20% των περιπτώσεων ET δεν έχουν αναγνωρισμένες γονιδιακές μεταλλάξει, οι οποίες είναι γνωστές ως «τριπλά αρνητικές» περιπτώσεις ET.
Παράγοντες υψηλού κινδύνου:
Για τη διάγνωση Ιδιοπαθούς Θρομβοκυττάρωσης απαιτούνται πολλές εξετάσεις. Ο Δρ Πέσσαχ ξεκινά λαμβάνοντας ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση, και στη συνέχεια θα ζητήσει εξετάσεις αίματος και εργαστηριακές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης μιας μοριακής εξέτασης.
Σε περιπτώσεις Ιδιοπαθούς Θρομβοκυττάρωσης, στη γενική αίματος παρατηρείται αριθμός αιμοπεταλίων πάνω από 450.000 ανά μικρολίτρο (μL), με τις τυπικές τιμές να κυμαίνονται από περίπου 150.000 έως 400.000 αιμοπετάλια ανά μL. Στο επίχρισμα περιφερικού αίματος (πλακάκι), τα αιμοπετάλια μπορεί να φαίνονται μεγάλα ή συσσωρευμένα στην Ιδιοπαθή Θρομβοκυττάρωση. Ακολούθως, ασθενείς με υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων υποβάλλονται σε εξετάσεις για μια αιμορραγική διαταραχή γνωστή ως επίκτητο σύνδρομο von Willebrand (AVWS), η οποία οδηγεί σε υπερβολική αιμορραγία.
Θα ακολουθήσει έλεγχος για μοριακές μεταλλάξεις στα γονίδια JAK2, MPL, CALR ή TET2.
Μπορεί να πραγματοποιηθεί βιοψία μυελού των οστών, αλλά δεν απαιτείται για τη διάγνωση. Στην ET, ο μυελός των οστών έχει πολλά μεγακαρυοκύτταρα, τα οποία μπορεί να είναι μεγάλα και ώριμα ή να φαίνονται μη φυσιολογικά σε σχήμα και μέγεθος.
Οι ασθενείς με Ιδιοπαθή Θρομβοκυττάρωση ομαδοποιούνται ανάλογα με ηλικία, την ύπαρξη ιστορικού θρομβώσεων, και ειδικών μεταλλάξεων, σε τέσσερις βασικές ομάδες κινδύνου που επηρεάζουν τις θεραπευτικές συστάσεις:
Οι ασθενείς στην ομάδα πολύ χαμηλού κινδύνου συχνά χρειάζονται μόνο παρακολούθηση. Από την άλλη, τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της ET περιλαμβάνουν ασπιρίνη και φάρμακα που μειώνουν τον αριθμό των κυττάρων του αίματος.
Η λήψη χαμηλής δόσης ασπιρίνης μία φορά την ημέρα μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο θρομβώσεων καθώς εμποδίζει τα αιμοπετάλια να κολλήσουν μεταξύ τους. Οι ασθενείς στις ομάδες χαμηλού κινδύνου, ενδιάμεσου κινδύνου και υψηλού κινδύνου λαμβάνουν συχνά αυτή τη θεραπεία. Σε περιπτώσεις όπου η ασπιρίνη δεν είναι αρκετή και ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι πολύ υψηλός, χρειάζονται επιπλέον φάρμακα για τη μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων, σε μια διαδικασία που ονομάζεται κυτταρομειωτική θεραπεία. Ασθενείς στην ομάδα ενδιάμεσου και υψηλού κινδύνου είναι υποψήφιοι για αυτή τη θεραπεία.
Η πρώτη γραμμή κυτταρομειωτικής θεραπείας είναι η υδροξυουρία για τη μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων. Άλλες γραμμές κυτταρομειωτικής θεραπείας είναι η ανεγρελίδη και η ιντερφερόνη. Σε καταστάσεις έκτακτης ανάγκης, οι ασθενείς με ET μπορεί να χρειαστεί να μειώσουν γρήγορα τον αριθμό των αιμοπεταλίων τους μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται αιμοπεταλοφαίρεση, για να μειωθεί ο κίνδυνος πήξης. Αυτή η διαδικασία μειώνει προσωρινά τα αιμοπετάλια στο αίμα.